내 아기가 혹시 기형아? 기형아 검사의 모든 것.

기형아란 무엇일까요? 기형아란 태아가 정상적으로 발달하지 못하고, 몸이나 기관에 이상이 있는 아이를 말합니다. 기형아는 여러 가지 원인으로 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 유전적 요인, 환경적 요인, 감염성 요인, 약물성 요인 등이 있습니다.

기형아는 어떻게 검사할 수 있을까요? 기형아 검사는 임신 초기부터 임신 후기까지 여러 가지 방법으로 할 수 있습니다. 예를 들어, 초음파 검사, 혈액 검사, 조직검사, 유전검사 등이 있습니다. 기형아 검사는 태아의 건강 상태를 파악하고, 출산 전 준비와 상담을 도와줍니다.

기형아 검사는 임신 중 가장 중요하고 어려운 결정 중 하나입니다. 하지만, 기형아 검사를 받는 것은 부모의 권리와 책임입니다. 이 블로그는 기형아 검사에 대해 잘 알고 올바른 결정을 할 수 있도록 도와주고자 합니다.

 

한국에서 임신 중인 100명 중 35명은 기형아를 출산합니다. 이 중 65~75%는 원인을 알 수 없는 기형입니다.
기형은 우연히 누구에게나 찾아올 수 있는 불행이므로, 가능한 미리 대비하는 것이 좋습니다.

 

 

1. 태아 기형의 원인

 

유전 질환에 의한 기형

• 선천성 기형은 비정상적인 유전인자나 환경 요인의 영향으로 발생할 수 있습니다. 언청이나 선천성 심장병, 무뇌아 등이 대표적인 예시입니다.
• 이러한 선천성 기형은 몇 세대에 걸쳐 나타날 수 있으며, 비정상적인 유전인자 하나만으로도 발생할 수 있습니다.
• 예를 들어 페닐케톤뇨증, 난쟁이, 혈우병, 자폐증 등이 있습니다.

 

염색체 이상에 의한 기형

• 태아 중 7%가 염색체 이상을 일으키며(), 염색체 이상으로 태어나는 경우는 0.6%입니다.
• 염색체 이상으로 인해 나타나는 대표적인 증후군으로는 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군, 에드워드증후군 등이 있습니다.
• 이러한 증후군은 장기 기형, 지능 저하, 성 기능 장애 등의 특징을 가지고 있습니다.

• 터너증후군 : 여자아이에게 만 나타나는데, 다 자란 키가 140cm 미만이지만 지능은 정상. 그러나 2차 성 징이 나타나지 않아 생리나 음모 등이 없음.
• 클라인펠터증후군은 : 남자아이에 게만 나타나며, 지능이 낮고 성 기능 장애 가 동반.
• 클라인펠터증후군 : 아이는 머리가 작고 심장에 이상이 나타남.

 

임신부 질환에 의한 기형

• 임신 전 당뇨병을 앓은 임신부의 기형아 출산율은 그렇지 않은 임신부의 5배. 선 천성 심장병, 선천성 고관절탈구, 언청 이, 육손 등의 기형이 잘 생깁니다.
• 성병(매 독, 선천성 매독증후군)이나 에이즈에 걸 린 임신부는 선천성 심장병, 정신박약증 의 기형아를 낳을 수 있습니다.

 

감염에 의한 기형

• 임신부가 풍진에 감염되면 태아에게 선천성 풍진증후군, 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상이 생길 수 있다.
• 고양이 대변으로 배출되는 톡소플라스마라는 기생충에 감염되면 머리가 작은 기형아나 머리에 물이 차는 기형아를 낳을 수 있다. 기생충이 태아의 망막에 염증을 일으켜 시각 장애 아이가 태어나기도 한다.

 

선천성 형태 이상

• 항문이 없이 태어난 쇄항인 경우 변을 볼 수 없어 배가 부풀어 커집니다.
• 선천성 식도 폐쇄증이나 장폐쇄증은 식도나 장이 끊어져 모유나 분유를 먹을 수 없고, 배가 부풀어 오르는 기형입니다.
• 배꼽탈장은 배꼽 속 구멍으로 장이 빠져나오는 기형이며, 대 체로 생후 1~3개월경에 나타나는데 간단 한 수술로 치료할 수 있습니다.

 

 

2. 필수 검사 5가지

 

1. 풍진 항원 • 항체 검사

• 검사 시기 임신 전 또는 임신 4~12주
• 기형 유형 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상
• 검사 비용 2만~4만 원 선, 보건소는 무료
• 병원
의료기관인 종합병원이나 개인병원에서는 임신부의 풍진 면역 여부를 확인하기 위해 검사를 시행합니다. 검사를 위해서는 임신부의 팔에서 5~10cc의 혈액을 채취하여 항원과 항체 여부를 확인합니다.

항원이 양성으로 나타나면 태아가 풍진에 감염되었을 확률이 높습니다. 임신 전에 미리 백신을 맞는 것이 바람직한데, 한 번 맞으면 평생 항체가 생기지만 어릴 때 맞은 경우에는 성인이 되어서 항체가 사라지기도 하므로 검사를 다시 받도록 권유합니다.

풍진 백신은 생백신으로 접종한 후 3개월이 지나야 항체가 생기므로 그 기간 동안 피임을 해야 합니다. 풍진은 어린이를 통해 전염되는 경우가 많으므로 유치원 교사 등 어린이와 접촉을 많이 하는 직업에 종사하면 반드시 풍진 검사를 받아야 합니다.

2. 정밀 초음파 검사

• 검사 시기 임신 11~14주(초기 정밀 초음파검사), 임신 19~24주(중기 정밀초음파 검사)
• 기형 유형 다운증후군 등 염색체 이상, 심장 기형, 탈장 등
• 검사 비용 2만~10만 원 선
• 병원
개인병원, 종합병원 복식 초음파 검사로 측정한 태아의 목둘 레가 3mm 이상이면 기형 가능성이 있다고 봅니다. 임신 24주경에 태아 심장 초음파와 정밀 태아 형태 초음파 검사를 받습니다.

3. 모체 혈청 쿼드 검사

• 검사 시기 임신 15~22주
• 기형 유형 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관결손 기형 등
• 검사 비용 5만~10만 원 선
• 병원
개인병원, 종합병원 흔히 말하는 기형아 검사로, 임신부의 혈 액을 뽑아 태아 당단백질과 여성호르몬 인 에스트리올(estriol), 융모성선자극호 르몬(hCG) 수치 등을 측정한다. 다운증 후군의 발견율은 80% 정도입니다.

모체 혈청 쿼드 검사에서는 인히빈 A (inhibin-A) 물질의 측정을 제외한 트리플 검사가 더 저렴합니다. 보건소에 따라서는 트리플 검사나 쿼드 검사를 무료로 진행해 주거나 검사비 일부를 지원해 주는 경우도 있습니다.

4. 당뇨 선별 검사

• 검사 시기 임신 24~28주
• 기형 유형 폐 성숙이 안 된 기형, 뇌 이상 기형, 저혈당증 등
• 검사 비용 1만~2만 원 선
• 병원
일부 개인병원이나 종합병원에서는, 설탕 50g을 녹인 물을 마신 후에 피를 뽑아 당뇨 여부를 확인합니다. 만약 당뇨가 확인되면, 식사를 거르고 설탕 100g을 녹인 물을 마시고 재검사를 받아야 합니다.

선천성 당뇨의 경우, 당 조절을 하지 않고 출산하면 뇌 이상 기형아가 태어날 수 있습니다. 또한, 임신성 당뇨의 경우, 임신 중 꾸준히 당 조절을 하지 않으면 성숙이 되지 않은 아이가 태어날 수 있습니다.

특히 임신성 당뇨는 사산, 출생 시 손상, 저혈당증 등의 위험한 합병증을 유발할 수 있으므로, 조기에 발견하여 치료해야 합니다.

5. 신생아 선천성 대사 검사

• 검사 시기 출생 후 4~6일
• 기형 유형 정신박약증, 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상샘기능저하증, 갈락토오스혈증 등
• 검사 비용 55종의 대사 검사 모두 무료 (혈액형 검사 추가 시 5000~1만 5000원 선)
• 병원
신생아실이 있는 개인병원이나 종합병원에서는, 선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사 이상 질환에 대한 검사를 시행합니다. 이러한 질환들은 태어날 때부터 물질대사에 관여하는 효소나 조효소가 결핍되어 있어, 대사 되어야 할 물질이 몸에 축적되고, 그로 인해 다양한 기능 장애가 나타나는 질환이며, 증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있습니다.

하지만, 아쉽게도 선천성 대사이상 질환은 그리 많지 않으며, 태아기에는 거의 발견하지 못합니다. 대사 이상 여부는 신생아의 발꿈치에서 소량의 혈액을 뽑아 검사하며, 조기 발견하여 치료하면 100% 정상아가 될 수 있습니다.

 

 

3. 선택 정밀 검사 7가지

 

1. 톡소플라스마 검사

감염이 의심되면 양수를 뽑아 톡소플라스마 기생충을 세포 배양합니다. 기생충의 생성 여부를 통해 확인합니다.

2. 산모 혈청 검사

산모의 혈액에서 발견되는 단백질을 검사해 태아의 당단백질 수치를 확인합니다. 다운증후군이 의심되면 혈청 재검사, 융모막 융모 검사, 양수 검사를 합니다.

3. 융모막 융모 검사

가족력에 유전병이 있거나 혈액 검사에서 염색체 이상이 의심될 때 검사합니다. 기형 여부를 빨리 알 수 있지만 자칫 검사 도중 태아 조직에 손상을 입힐 수 있다. 1%의 유산 가능성이 있습니다.

4. 양수 검사

모체 혈청 쿼드 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우에 주로 합니다. 추가 비용을 내고 FISH 검사(유전자의 증폭 여부를 확인하는 검사로, 48시간 내에 결과 확인 가능)를 받으면 원하는 염색체의 이상이나 유전자 기형을 검사할 수 있다. 0.02~0.05% 정도의 태아 감염 • 유산 • 조산 가능성이 있습니다.

15~20주에 하고 검사 결과에서 다른 염색체 기형을 발견할 가능성이 95% 이상입니다.

5. 정밀 태아 형태 초음파 검사

임신 24주면 태아의 장기가 완성되므로 정상적으로 장기가 있는지 확인한다. 3차원 초음파는 기형 여부를 좀 더 입체적으로 보여줍니다.

6. 제대혈 검사

기형 가능성이 높을 경우 임신 20주 이후에 시행한다. 염색체 분석뿐 아니라 감염, 빈혈, 저산소증, 혈액 이상 등 태아의 전반적 상태를 직접 확인할 수 있습니다. 양수 검사나 융모막 검사보다 위험성은 높지만 결과를 1~2주 만에 확인할 수 있습니다.

7. 니프티 검사

혈액을 채취해 검사하는 방식으로, 부작용이 적고 정확도도 높은 편입니다. 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 여부를 확인할 수 있습니다. 다만 무뇌증 등 신경관 결손 관련 질환에 대해서는 확인할 수 없습니다. 임신 10주부터 검사가 가능해 고위험 임신부가 다른 기형아 검사를 하기 전 진행하는 경우가 많습니다.

 

 

CHECK - 양수 검사를 받아야 하는 임신부

• 출산 시 임신부가 35세 이상일 때
• 임신부 또는 남편에게 유전 질환이나 기형이 있을 때
• 본인 또는 가까운 친척이 기형아를 출산한 적이 있을 때
• 모체 혈청 트리플 검사에서 비정상으로 판정받았을 때
• X염색체와 관련한 유전 질환이 의심되어 성 감별이 필요할 때

 

CHECK 양수 검사에 대해 궁금한 것들

• 양수 검사란 무엇인가요? 모체 혈청 쿼드 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우, 임신 1520주에 실시합니다. 모체의 자궁에 주사기를 꽂아 약 20cc의 양수를 채취하여 태아 세포 내의 염색체로 기형을 진단합니다.
• 양수 검사를 받을 때 아프진 않을까요? 주사기를 자궁에 투입하는 데 대한 두려움이 있을 수 있지만, 통증은 심하지 않아 거의 마취 없이 검사가 이루어집니다. 주사기가 들어갈 때와 양수를 채취할 때 느끼는 통증은 생리통과 비슷한 수준으로, 개인차는 있지만 다소 뻐근한 정도입니다.
• 부작용이 있을까요? 실제로 양수 검사로 인한 유산이나 감염 가능성은 0.02~0.05%이며, 양막 파수 등의 부작용은 12% 내에 불과합니다.
• 양수 검사의 정확도는 어떻게 되나요? 검사의 정확도는 99%로, 꽤 높은 편입니다.
• 양수 검사는 얼마나 비싸나요? 검사 비용은 60만~100만 원이며, 평균적으로 80만 원 정도입니다. 검사 비용은 병원이나 지역마다 조금씩 차이가 있을 수 있습니다.

 

 

 

마치며,

 

이렇게 태아 기형의 원인과 필수 검사 5가지, 선택 정밀 검사 7가지에 대해 알아보았습니다. 임신 중 태아 기형은 모든 임산부가 걱정하는 문제입니다. 하지만, 기형아 검사를 통해 태아의 건강 상태를 미리 파악하고, 적절한 대처와 치료를 할 수 있습니다.

 

기형아 검사는 임산부의 권리와 책임입니다. 이 블로그가 기형아 검사에 대해 잘 알고 올바른 결정을 할 수 있도록 도와드리길 바랍니다.

 

 

 

출처_임신출산육아대백과